3.4. DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de trastorno del espectro del autismo es el inicio o punto de partida para la persona con TEAy su familia. El profesional que realice esta labor, aparte de los conocimientos altamente específicos y técnicos sobre el proceso diagnóstico y la extensa experiencia y conocimiento de la heterogeneidad de la expresión conductual del mismo, debe tener otras competencias interpersonales para estar y acompañar emocionalmente a las personas protagonistas de este proceso.

El proceso diagnóstico tiene sentido en sí mismo por varias razones. La necesidad de los padres y madres o de la persona afectada de obtener una explicación que les ayude a comprender las conductas que están observando o experiencias que están viviendo, en el caso de jóvenes o adultos con TEA. Pero sobre todo tiene sentido en la medida que en ese momento tan complicado desde el punto de vista emocional hay que ayudarles y acompañarles en la toma de decisiones sobre qué pasos seguir dando, orientándole sobre ayudas socio-económicas, modelos adecuados de intervención, atención de otros especialistas de la salud o ponerles en contacto con otros padres y madres o personas que hayan pasado por el mismo proceso.

Antes de hablar del proceso diagnóstico y de las buenas prácticas que deben guiar dicho proceso es importante recordar una idea sugerida en otro momento del artículo. Nos referimos a utilizar los criterios diagnósticos actuales y reconocidos por toda la comunidad científica.

La Asociación Americana de Psiquiatría (APA), presentó en mayo de 2013 la nueva edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de Enfermedades Mentales, DSM-5 (APA, 2014). En esta edición se sustituye el término trastorno generalizado del desarrollo (TGD), por el de trastorno del espectro del autismo (TEA), incluido a su vez en una categoría más amplia como trastornos del neurodesarrollo.

Se opta por una clasificación dimensional del trastorno que consiste en clasificar el trastorno del espectro del autismo en función del nivel de apoyo que necesitan, abandonando el concepto categorial del trastorno generalizado del desarrollo (TGD), que incluía al trastorno autista, síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Vivanti y Pagetti en la revista Link (Vivanti, 2013), publican el artículo «New criteria for diagnosing autism under the DSM-5», donde entre otros datos justifican los cambios hacia esta nueva forma de nombrar al autismo:

Los cambios incluidos en el DSM-5 se apoyan en la investigación. La supresión de los diferentes subtipos diagnósticos del TGD del DSM-IV se basa en estudios que muestran que:

1. La distinción existente entre los subtipos del DSM-IV varía al cabo del tiempo.
2. La aplicación de subtipos diagnósticos puede variaren función del entorno donde se realice el diagnóstico (porejemplo, el mismo menor podría ser diagnosticado con síndrome de Asperger en un entorno y con trastorno autista en otro).
3. Las diferencias en las competencias sociales y cognitivas entre los subgrupos se definen mejor en términos de continuum que en subtipos diferenciados.
4. Existenpocaspruebasdediferenciasmarcadasentreelriesgogenéticodelaspersonasafectadaspor un trastorno autistaylaspersonasque tienen síndromede Asperger en los hermanos y hermanas era aproximadamente la misma). De la misma forma, las conclusiones de las investigaciones biológicas (por ejemplo, mediante biomarcadores, imagen funcional cerebral y tests de seguimiento visual) aportan pocas pruebas de una diferencia real entre el riesgo genético para las personas que tienen una u otra condición.

La importancia concedida a la presencia de comportamientos repetitivos y la eliminación de los criterios de lenguaje se basan en estudios recientes que muestran que:

a) Los comportamientos repetitivos, en los que se incluyen las respuestas sensoriales inusuales, aparecen tempranamente en el desarrollo de un menor con autismo.

b) Contrariamente a las dificultades en el lenguaje, los comportamientos repetitivos forman parte de criterios distintivos del autismo.

Finalmente, una nueva categoría diagnóstica de trastornos de la comunicación social ha sido incorporada al DSM-5, ya que algunos menores pueden presentar déficits en la utilización social de la comunicación sin presentar comportamientos restringidos o repetitivos, tal como recogen Rapin y Alien (1983 y 1987).

Los criterios diagnósticos que vemos recogidos en la DSM-5 son los siguientes:

1. Déficits persistentes en comunicación social e interacción social a lo largo de múltiples contextos

a) Déficits en reciprocidad socio-emocional: rango de comportamientos que, por ejemplo, van desde mostrar acercamientos sociales inusuales y problemas para mantener el flujo de ida y vuelta normal de las conversaciones; a una disposición reducida por compartir intereses, emociones y afecto; a un fallo para iniciar la interacción social o responder a ella.

b) Déficits en conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción social: rango de comportamientos que, por ejemplo, van desde mostrar dificultad para integrar conductas comunicativas verbales y no verbales; a anomalías en el contacto visual y el lenguaje corporal o déficits en la comprensión y uso de gestos; a una falta total de expresividad emocional o de comunicación no verbal.

c) Déficits para desarrollar, mantener y comprender relaciones: rango de comportamientos que van, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento para encajar en diferentes contextos sociales; a dificultades para compartir juegos de ficción o hacer amigos; hasta una ausencia aparente de interés en la gente.

2. Patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses.

d) Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p.ej., movimientos motores estereotipados simples, alinear objetos, dar vueltas a objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).

e) Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal y no verbal ritualizado (p.ej., malestar extremo ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales para saludar, necesidad de seguir siempre el mismo camino o comer siempre lo mismo).

f) Intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su intensidad o su foco (p.ej., apego excesivo o preocupación excesiva con objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).

g) Hiper- o hipo-reactividad sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno (p.ej, indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, oler o tocar objetos en exceso, fascinación por las luces u objetos que giran).

3. Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que las demandas del entorno excedan las capacidades del niño, o pueden verse enmascaradas en momentos posteriores de la vida por habilidades aprendidas).

4. Los síntomas causan alteraciones clínicamente significativas a nivel social, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento actual.

5. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o un retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro de autismo con frecuencia coocurren; para hacer un diagnóstico de comorbilidad de trastorno del espectro de autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social debe estar por debajo de lo esperado en función del nivel general de desarrollo.

Los individuos con un diagnóstico DSM-IV bien establecido de trastorno autista, síndrome de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado, deben recibir el diagnóstico de trastorno del espectro de autismo. Los individuos que tienen marcados déficits en comunicación social, pero cuyos síntomas no cumplen ios criterios para el trastorno de espectro de autismo, deberán ser evaluados para el trastorno de comunicación social (pragmática).

Es necesario especificar si:

• Se acompaña o no de discapacidad intelectual.
• Se acompaña o no de un trastorno del lenguaje.
• Se asocia con una condición médica o genética o con un factor ambiental conocido.
• Se asocia con otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento (nota de codificación: use otro(s) código(s) adicional(es) para identificar el trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento asociado).
• Con catatonía (hacer referencia a los criterios de catatonía asociada con otro trastorno mental) (Nota de codificación: use el código adicional 293.89 [F06.1] catatonía asociada con trastorno del espectro de autismo para indicar la presencia de catatonía comórbida).

El proceso diagnóstico debe comenzar con una entrevista con el padre y la madre o con la persona con TEA que nos permita conocer en qué momento del desarrollo del menor comienzan las preocupaciones de los padres (o de otras personas cercanas al niño o niña) y sobre qué aspectos de su desarrollo sienten esta preocupación. Principalmente los padres y madres aluden a problemas con la adquisición del lenguaje y falta de respuesta a este. No obstante, hay una gran variabilidad ya que muchos otros padres informan de problemas de carácter comportamental como una excesiva actividad motora, falta de atención, rabietas constantes o apreciaciones más imprecisas relacionadas con la dificultad que supone cualquier actividad que se salga de la rutina o lo autónomo e independiente que es.

Es necesario hacerel recorrido desdeel nacimiento hastael momento actual pero poniendo especial énfasis en preguntas centradas en conocer profundamente si existen alteraciones cualitativas en la interacción social (reciprocidad social, imitación, relación con iguales…), la comunicación y el lenguaje (comunicación verbal y no verbal, motivos o función de la comunicación, lenguaje repetitivo…) y conductas que informen de un patrón restringidos y repetitivo de actividades e intereses (actividades repetitivas con el cuerpo o con objetos, respuestas sensoriales atípicas, dificultades de adaptación a los cambios…). Para profundizar más en este punto (y en general en todo el proceso diagnóstico) aconsejamos la lectura de la Guía de Buenas Prácticas para el Diagnóstico de los Trastornos del Espectro Autista del Grupo de Estudios de los Trastornos del Espectro Autistas del Instituto de Salud Carlos III.

En la historia clínica no puede faltar recoger información sobre antecedentes en la familia de trastorno del espectro del autismo o de otros trastornos mentales o neurológicos, así como datos sobre aspectos prenatales y neonatales (problemas durante el embarazo, prematuridad…), así como datos sobre otros problemas de salud (problemas inmunológicos o alergias, deficiencias sensoriales o visuales).

Toda la información recogida debe ayudar a realizar un diagnóstico diferencial entre el trastorno del espectro del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. La recogida de la información se debería hacer en un escenario de tranquilidad donde la familia y el profesional tengan tiempo para responder a todas las cuestiones y formular las preguntas que sean necesarias y que nos lleve a recoger información esencial y específica que nos lleve a poder formular un diagnóstico. Además de recoger información sobre sus dificultades, es importante saber cómo y en qué grado afectan estas dificultades al funcionamiento y adaptación de la persona evaluada en sus contextos principales de desarrollo, casa y centro educativo. El contacto y recogida de información de los maestros o profesores que atienen a la persona que estamos valorando, nos dará una visión complementaria y real sobre el funcionamiento en un entorno donde la comprensión de normas, adaptación a las rutinas o las interacciones sociales a las que se enfrentan pueden ser datos muy valiosos.

Queremos poner también énfasis en atender y valorar los puntos fuertes o habilidades que presenta la persona como buena memoria visual, especial atención a los detalles, lenguaje excesivamente elaborado, etc. ya que estos en sí mismos complementan e informan del perfil neuropsicológico de las personas con trastorno del espectro del autismo, ayudándonos tanto en el proceso diagnóstico como en la intervención, ya que son estas fortalezas las que nos ayudarán a confeccionar los apoyos o serán la base sobre la que construir otras habilidades o aprendizajes. No podemos finalizar este apartado sin mencionar la Entrevista para el Diagnóstico de Autismo- Revisada (Le Couteur et al., 1989; Lord et al., 1993,1997; Lord, Rutter, y Le Couteur, 1994). ADI-R, Autism Diagnostic Interview – Revised, es una en entrevista semiestructurada para padres específica para el diagnóstico dentro del espectro autista, según los criterios diagnósticos del DSM-IV (APA, 1994) y la CIE-10 (OMS, 1995), con puntuaciones umbral definitorias para el diagnóstico del trastorno autista. Se administra siempre y cuando la edad mental de la persona con sospechas sea mayor a 18 meses. Requiere una acreditación a través de cursos de formación y entrenamiento específico.

Una vez realiza esta primera entrevista, el paso siguiente será la valoración de la persona. Tenemos que tener en cuenta, que en muchos casos las propias dificultades para comprender la naturaleza de las interacciones sociales pueden dificultar la administración de pruebas o la valoración de determinados aspectos socio-comunicativos o cognitivos. Por esta razón aún tiene más importancia que la persona que evaluemos se sienta cómodo y seguro en un entorno que le es ajeno. Los conocimientos que previamente nos ha trasladado la familia debemos utilizarlos para que nuestros acercamientos iniciales y nuestro estilo interactivo se adecúen a él/ella. Igualmente nos parece esencial que la familia esté presente durante las sesiones de evaluación, por un lado dará seguridad y por otro lado nos ayudará a conocer in situ el tipo de interacción y las conductas socio-comunicativas que tienen padres-hijo, así como corroborar que la persona que evaluamos, al menos en su forma de comunicarse, el lenguaje que utiliza, los motivos y la cualidad de sus inicios de interacción, las conducta de juego que presenta o conductas que exhibe, no difieren de las que realiza en el contexto familiar.

En las sesiones de valoración (hablamos de sesiones ya que la evaluación puede llevar consigo más de una sesión) utilizamos pruebas específicas para valorar la presencia o no de trastorno del espectro de autismo, en concreto la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo-2 (ADOS-2).

En el Manual ADOS -2 Escala de Observación para el Diagnóstico de Autismo (Lord, et al., 2015). ADOS-2 Manual (Parte I): Módulos 1-4 y Lord, C., Luyster, R. J., Gotham, K. y Guthrie, W. (2015). ADOS-2 Manual (Parte II) http://www.web.teaediciones.com/Ejemplos/ADOS-2_extractoWEB. pdf:

• Se describe la escala como «una evaluación estandarizada y semiestructurada de la comunicación, la interacción social, el juego o el uso imaginativo de los materiales y las conductas restrictivas y repetitivas dirigida a niños, jóvenes y adultos de los que se sospecha que presentan un trastorno del espectro del autismo.
• El ADOS-2 es una revisión de la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (Lord, Rutter, DiLavore y Rissi, 1999), considerado el instrumento de referencia para la evaluación observacional y el diagnóstico del TEA (Kanne, Randolph y Farmer, 2008; Ozonoff, Goodlin-Jones y Solomon, 2005).
• El ADOS-2 consta de un conjunto de actividades que permiten al evaluador observar si ocurren o no determinados comportamientos que se consideran importantes para el diagnóstico del trastorno del espectro del autismo en distintos niveles de desarrollo y edades cronológicas.
•  El ADOS-2 tiene cinco módulos, cada uno de los cuales requiere entre 40 y 60 minutos para su aplicación. Cada módulo tiene su propio protocolo, el cual contiene la secuencia de actividades diseñadas para ser utilizadas con niños y adultos con diferentes niveles de desarrollo y de lenguaje, pudiéndose aplicar desde niños y niñas de 12 meses de edad hasta adultos con lenguaje fluido. El examinador seleccionará el módulo más apropiado principalmente de acuerdo con el nivel de lenguaje.

La administración de la escala requiere una capacitación por parte del equipo de trabajo al cual pertenece o de personas que se han acreditado para la formación, pero la capacitación, aunque necesaria no es suficiente para hacer un buen uso de la prueba, el conocimiento extenso sobre la neuropsicología del autismo y su expresión conductual, así como la experiencia en la interacción con personas de todas las edades y con diferentes niveles de gravedad en sus síntomas va a ser concluyente.

Dentro del proceso diagnóstico debemos realizar una evaluación psicológica por varias razones. Por un lado, ayudarnos a describir otros aspectos del perfil de la persona que pueden determinar tanto objetivos de intervención como información necesaria para tomar decisiones sobre el tipo e intensidad de apoyos en su desarrollo o para ajustarnos a su ritmo de aprendizaje, conocer sus fortalezas, así como posibles necesidades futuras en función de sus habilidades preservadas o no. Por otro lado, también nos aporta información sobre otros probables trastornos comórbidos que igualmente van a ser tenidos en cuenta en su tratamiento o intervención.

Como todos sabemos hay una gran variedad de pruebas estandarizadas, escalas de desarrollo, escalas de inteligencia, pruebas que valoran diferentes dimensiones del lenguaje, pruebas neuropsicologías centradas en procesos atencionales, función ejecutiva o pruebas que valoran aspectos socio-emocionales. Al no podernos extender con detalles aconsejamos consultar la página de AETAPI: http://aetapi.org/materiales-trabajo/. donde vienen recogidos todas las pruebas que podemos utilizar en función de los aspectos cognitivos que evalúan, edades de administración de la prueba, limitaciones y ventajas, tiempo de administración y disponibilidad de la misma (Álvarez et al., 2002). El procesamiento social y emocional, la función ejecutiva, el lenguaje y la comunicación, la atención, la memoria, el procesamiento visual, el área motora y sensorial son aspectos dentro del perfil cognitivo que debemos evaluar.

Para el diagnóstico de TEA y a pesar de las débiles evidencias sobre déficit neurológicos específicos siempre se debe realizar una exploración médica detallada ya que en diversos estudios informan de una prevalencia de al menos el 10% de autismo asociado a alteraciones neurológicas y genética (autismo sindrómico). La neuropediatra Marta Correa Vela en las VI Jornadas Técnicas de Autismo Sevilla (2016) concluye que:

El TEA tiene una base genética altamente heterogénea siendo posible solo en un 10-20% de los casos identificarla causa genética. Las causas del TEA no sindrómicos son desconocidas, probablemente factores genéticos junto a factores ambientales incidan en la correcta organización y maduración cerebral desde periodos pregestacionales hasta los 2-3 años de vida.

En relación a las pruebas utilizadas recomienda como el CGH Array la prueba de mayor rentabilidad diagnóstica. Y solo en determinados casos se deben realizar EEG o resonancia magnética craneal, pero nunca de forma rutinaria, así como realizar otras pruebas genéticas o metabólicas en los casos que haya síntomas o signos que indiquen la necesidad de realizarlas.

En la Guía de buenas prácticas para el diagnóstico de trastorno del espectro del autismo (Diez et al., 2005) antes reseñada, recogen como una buena práctica la elaboración de un informe y nos orienta sobre el contenido y la forma en el momento de la entrega.

Sobre la forma:

• Se debe usar un lenguaje respetuoso, claro y, en la medida de lo posible, sin tecnicismos, para facilitar la comprensión de quien lo lea, especialmente personas no técnicas, como la familia o los educadores.

Sobre el contenido:

• Debe incluir una descripción detallada del proceso de evaluación.
• Es importante hacer hincapié en los puntos fuertes, y no solo en las limitaciones.
• Deben incluirse orientaciones operativas, fáciles de entender individualizadas.
• Se debe dar un diagnóstico preciso (o informar claramente de la dificultad de hacerlo) y evitar términos ambiguos o poco claros.
• El juicio o etiqueta diagnóstica debe ajustarse a las categorías y criterios aceptados en los sistemas internacionales de clasificación.

Sobre la entrega:

• La familia debe tener la posibilidad de debatir sobre el diagnóstico y las orientaciones ofrecidas, así como advertir de posibles errores. Por este motivo, muchos equipos entregan inicialmente el informe en formato borrador, y después de haber dado la familia sus puntos de vista o comentarios y de valorarse su inclusión, realizan el informe definitivo.
• Se debe dar una explicación minuciosa y adaptada en la devolución del diagnóstico y, si es posible, esta ha de ser en persona.
• Se deben respetar los plazos pactados y dar el informe lo antes posible.
• Hay familias que encuentran enormemente difícil procesar las explicaciones que se les están transmitiendo en ese momento inicial, que es clave en la vida de los padres. Existen personas que prefieren no conocer mucho en ese primer momento y volver posteriormente a recabar más información. Esta opción debe ser obviamente respetada, y existen programas sensibles a estas necesidades que facilitan espacios privados para que la familia pueda apoyarse mutuamente en esos momentos difíciles.

Como ya hemos comentado antes, este proceso que acabamos de describir, solo es el comienzo de toda una vida, cuyo objetivo debe ser acompañar y ayudar a la persona con TEAy su familia para que en estos primeros pasos se sientan comprendidos y apoyados, aportándoles conocimientos e información para entender porque su hijo o hija se comunica, juega o se relaciona de una manera diferente, para poder utilizar las estrategias y prácticas educativas que mejor se adapten a ese chico o chica con TEA, entendiendo que cada familia e hijo o hija es único o única.