Nos vais a permitir comenzar este módulo de una manera poco «técnica», con las hermosas palabras que Ángel Riviére utilizo para describir el autismo:
Aquellos niños y niñas a los que el autismo cubría con sus blancos copos de silencio.
El autismo produce un cataclismo evolutivo que aún no puede ser coronado y vencido en la lucha poderosa por superarlo.
El motivo de resaltar estas palabras de Ángel Riviére, es transmitir algo que tiene que ver con la calidad humana y compromiso del profesional que por motivos terapéuticos, diagnósticos o educativos tenga que compartir momentos con una persona con trastorno del espectro del autismo. Las personas con TEA encuentran limitados sus recursos intersubjetivos, de las motivaciones sociales y de la identidad fundamental hacia los otros, es decir, se ve afectado el proceso natural, cultural de humanización. Nuestro compromiso es comprender profundamente este hecho y tener presente que el objetivo final y volviendo a las palabras de Ángel Riviére es «promover, tanto en el medio externo como en el interno, los cambios necesarios para que la experiencia interna de las personas autistas sea lo más satisfactoria, compleja y humanamente significativa que sea posible».
El trastorno del espectro del autismo es considerado en la actualidad como un trastorno del neurodesarrollo de base biológica. Las investigaciones apuntan a que es uno de los trastornos con un mayor componente hereditario, ya se han descubierto al menos 500 genes involucrados en su etiología, aun así, no existe ningún marcador biológico que por sí solo defina el trastorno (Blog de José Ramón Alonso: http://jralonso.es/2014/11 /11 /investigaciones-recientes-sobre- el-autismo/#more-3182001. La consecuencia de ello, es que el diagnóstico se hace a través de conductas que nos informan de deficiencias que competen a las competencias comunicativas, a la interacción social y a las conductas restrictivas y repetitivas. No obstante, este hecho puede generar muchos errores de interpretación por parte del profesional e incluso por parte de las familias. La complejidad de la detección y el diagnóstico se ve además afectada por la gran heterogeneidad en la manera de expresarse las dificultades en las áreas socio-comunicativas y de inflexibilidad mental y comportamental, en el momento de hacerse evidentes las dificultades, así como en la presencia o no de discapacidad intelectual, presencia de lenguaje y comorbilidad con otros trastornos, sin hacer menoscabo de variables temperamentales y de otras características más relacionadas con el entorno y las oportunidades y la diversidad de experiencias vividas por la persona en sus primeros años de vida.
Este conjunto de circunstancias nos exige un profundo conocimiento acerca de la neuropsicología del trastorno del espectro del autismo y un extenso conocimiento del desarrollo evolutivo normativo en los primeros tres años de vida. Existen como iremos viendo a lo largo del módulo, instrumentos que, tanto para la detección como para el diagnóstico, tenemos a nuestro servicio, así como las buenas prácticas que deben guiar nuestro proceso, pero insistimos en los conocimientos arriba indicados para una adecuada interpretación de las herramientas.
Por otro lado, a pesar del esfuerzo realizado sobre la mejora en la fiabilidad y especificidad de los instrumentos de detección y diagnóstico, así como la existencia de criterios diagnósticos consensuados por la comunidad científica y recogidos en la DSM-5 (APA, 2014), queremos hacer explícitas las malas prácticas que aún se siguen realizando sustituyendo y validando las opiniones clínicas personales por encima y en detrimento de los criterios diagnósticos consensuados.
El trastorno del espectro del autismo afecta a 1 de cada 68 personas. Como todos sabemos, hoy por hoy el trastorno no se cura ni hay ninguna terapia milagrosa. Por el contrario, genera unas dificultades de intensidad variable en las competencias sociales, cognitivas y comunicativas que influyen directamente en las habilidades adaptativas y compromete el bienestar emocional y calidad de vida de las personas afectadas, necesitando una atención especializada en todos los casos. Subrayamos todos los casos para aclarar que no existen «autismos leves». El «autismo invisible» que relacionamos con chicos y chicas con lenguaje fluido y sin discapacidad intelectual, se da probablemente en personas que a lo largo de su vida van a necesitar apoyo y ayuda psicológica para adaptarse a un mundo social incomprensible y que presenta una comorbilidad con otros trastornos psiquiátricos.
Partiendo de las premisas de que el trastorno del espectro del autismo está presente desde el nacimiento y que los dos primeros años de vida del bebé es el periodo más importante y más rápido de crecimiento y desarrollo neuronal, la detección precoz cumple la importante función de abrir la puerta a una intervención específica dirigida a los síntomas centrales del TEA, con el objetivo de reducir la gravedad de los síntomas y acelerar el desarrollo del niño en todas las áreas pero principalmente en el socioemocional, comunicativo-lingüístico y cognitivo.
No existe un instrumento universal con las propiedades necesarias para asegurar la detección eficiente y precoz para todos los niños y niñas con trastorno del espectro del autismo. La variabilidad en el momento de aparición de los primeros síntomas y la variabilidad en la expresión de las dificultades interfieren en la detección precoz. Por ello, es necesario tener un enfoque evolutivo del trastorno. Es
decir, debemos conocer cuáles son las conductas críticas que nos deben poner en alerta según la edad cronológica. Por otro lado, los indicadores más fiables para el diagnóstico temprano se centran en las alteraciones en la esfera del área social como son la escasa interacción con los demás y mirada esquiva, no responder cuando le llaman por su nombre, contacto visual reducido, e incapacidad para participar en juegos de imitación y en vocalizaciones recíprocas.
Según se recoge en el artículo de Zwaigenbaum et al. (2015) «Early identification of autism spectrum disordes: Recomendations for practice and research», (http://pediatrics.aappublications.org/ content/pediatrics/136/Supplement 1 /SI 0.full.pdf) todavía no podemos hablar de marcadores comportamentales fiables en niños menores de 12 meses.
Sin embargo, se han desarrollado algunas escalas como la AOSI Escala de Observación del Autismo en Bebés (Bryson, McDermott, Rombaugh, Brian y Zwaigenbaum, 2000; Bryson, Zwaigenbaum, McDermott, Rombough, y Brian, 2008), desarrollada para detectar y vigilar los signos tempranos de autismo en bebés de alto riesgo (con hermanos y hermanas mayores con trastorno del espectro del autismo). De los resultados obtenidos se sugiere mantener en vigilancia durante los meses siguientes a menores que presentan a los 12 meses de edad, marcadores relacionados con alteraciones en el contacto ocular y seguimiento visual, orientación al nombre, imitación, respuestas sociales recíprocas, dificultades para desenganchar adecuadamente la atención y retraso en el lenguaje receptivo y expresivo.
Por otro lado, del artículo de David Saldaña, «Desarrollo infantil y autismo: la búsqueda de marcadores» (2011), recogemos la siguiente conclusión:
Al mismo tiempo, a los 12 meses tienden a observarse una serie de marcadores que se repiten en diferentes estudios, aunque no siempre con las mismas implicaciones. Entre ellos se incluyen los déficits en la atención conjunta, la respuesta limitada al nombre, retrasos en la comunicación verbal y no-verbal, la exploración atípica de los objetos, retraso motor, algunas conductas repetitivas, diferencias en el temperamento y menor capacidad imitativa (Elsabbagh y Johnson, 2010).
Seguimos escuchando demasiado a menudo la expresión «wait and see» (Esperar y ver), cuando los padres y madres llegan a una consulta, generalmente pediátrica (aunque no exclusivamente) preocupados por el desarrollo de su hijo o hija. No obstante, en la página de Autism Speak, aparece recogida, como en la Academia Americana de Neurología infantil, la Academia Americana de Psiquiatría Infantil, así como la revisión exhaustiva de expertos en detección e intervención en TEA (Zwaigenbaum et al., 2009; Chlebowski, Fein y Robins, 2014; Robins et al., 2014) respalda la evidencia clara para el cribado específico en TEA a los 18 y 24 meses.
En la página del proyecto FirstWords (http://firstwordsproject.com/’) de la Universidad de Florida, aparecen recogidos los indicadores tempranos o los Red Flag, para el autismo, para los 18 y los 24:
- Uso limitado de gestos, como dar, mostrar, saludar agitando la mano, aplaudir, señalar o asentir con la cabeza.
- Retraso en el habla o falta de balbuceo o conversación social.
- Emisión de sonidos extraños o uso de un tono de voz fuera de lo común.
- Dificultad para usar al mismo tiempo gestos, contacto visual y sonidos o palabras.
- Imitación de otras personas o juegos simbólicos limitados o nulos.
- Interrupción en el uso de palabras que solía decir.
- Uso de la mano de otra persona como herramienta (por ejemplo, poner la mano del padre sobre un frasco para que lo abra).
- No mira directamente a las personas o es difícil hacer que lo mire a usted.
- No tiene expresiones cálidas o de alegría.
- No responde cuando alguien lo llama por su nombre.
- No le llama la atención hacia las cosas ni le muestra objetos que le interesen.
- No comparte intereses ni disfrute con otras personas.
- Mueve las manos, los dedos o todo el cuerpo en formas inusuales.
- Crea rituales, como alinear objetos o repetir palabras, acciones o comportamientos una y otra vez.
- Concentra mucho la atención en tipos de objetos inusuales, como cucharas de madera, piedras, respiraderos o topes de puertas, o tiene mucho apego hacia ellos.
- Tiene un interés excesivo en objetos, acciones o actividades específicos, lo que interfiere con su interacción social.
- Tiene intereses sensoriales fuera de lo común, como oler objetos o mirar con el rabillo del ojo. Tiene reacciones exageradas o parcas hacia ciertos sonidos, texturas u otros estímulos sensoriales.
(http://firstwordsproject.com/wp-content/uploads/2015/08/What is ASD Spanish.pdf).
El M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), es uno de los instrumentos de detección más utilizados. Se compone de 23 preguntas. Hay 6 preguntas críticas, si el niño o niña puntúa negativamente en 2 o más preguntas críticas o no supera 3 ítems cualquiera, se debería realizar una evaluación más exhaustiva de su desarrollo. El M-CHAT produce un elevado número falsos positivos, pero debemos matizar esto, ya que estos falsos positivos son en realidad menores que van a presentar dificultades en el desarrollo y que van a necesitar atención o estimulación temprana. El valor predictivo de esta herramienta para cualquier retraso en el desarrollo es del 90- 98%. Datos recientes indican que el valor predictivo del M-CHAT es del 28% en menores de 16-24 meses, pero del 61 % en mayores de 24 meses.
Con el objetivo de mejorar la herramienta debemos conocer la revisión que se hace de esta en el 2009 por Robins, Fein y Barton (2009), El M-CHAT-R/F que está diseñado para ser usado con el M-CHAT-R. El M-CHAT-R es válido para cribar menores de entre 16 y 30 meses de edad para evaluar el riesgo de trastorno del espectro del autismo (TEA). Aparecen las mismas preguntas que el M-CHAT, pero facilita un árbol de decisiones de cada pregunta para facilitar y aclarar cuando las respuestas de los padres son imprecisas o ambiguas. Muestra un valor predictivo para otros trastornos y retrasos en el desarrollo, del 94%. (http://mchatscreen.com/wp-content/ uploads/2015/05/M-CHAT-R F Spanish Spain.pdf)
Otras herramientas nos pueden ayudar a detectar indicadores tempranos y que podemos utilizar junto al M-CHAT. Nos referimos a la CSBS-DP CommunicationandSymbolic Behavior Scales: Developmental profile (Wetherby y Prizant, 2002). Es una herramienta de detección y evaluación con referencia a la competencia comunicativa de los bebés y niños pequeños, medida por siete factores predictivos del desarrollo del lenguaje, como la mirada y emoción, la comunicación, los gestos, los sonidos, las palabras, la comprensión, y el uso de objetos. Se usa con bebés y niños pequeños cuya edad es la comunicación funcional entre los 6 meses y 24 meses de edad cronológica.
(http://espectroautista.info/CSBSDP-es.htmn
(http://www.autismosevilla.org/as profesionales pruebas.html)
La vigilancia rutinaria del desarrollo que consistiría en el uso sistemático del M-CHAT y la supervisión activa de los niños y niñas basadas en las señales rojas o alertas para el autismo serviría para detectar a niños y niñas menores de dos años con TEA.
Debemos añadir a esa vigilancia, dos elementos más, por un lado, algunos aspectos prenatales y perinatales como la existencia de un familiar directo con diagnóstico de TEA, niños o niñas adoptados con antecedentes biológicos desconocidos y síndrome genético relacionados con el autismo (síndrome x-frágil, esclerosos tuberosa…). Y por otro lado, deberíamos considerar los motivos y las preocupaciones de las familias. Estudios en diferentes países, ponen en evidencia que son las familias las primeras en sospechar que el desarrollo de su hijo e hija no está siguiendo los cauces normativos. Estas preocupaciones están relacionadas con alteraciones en la comunicación (ausencia de lenguaje, no señalar, no responder al nombre o no mirar a los ojos), alteraciones en las relaciones sociales (falta de atención, interés o curiosidad sobre lo que se hace o se dice) así como las relaciones poco adecuadas con los niños y niñas de su edad y rabietas injustificadas.
Todo ello junto a la observación directa de cómo interaccionan los chicos y chicas con sus progenitores (uso del contacto ocular para regular la interacción o intentar llamar la atención acerca de cosas interesantes) y la información, si es posible, acerca de cómo interactúa el menor en otros entornos o ambientes sociales como las escuelas infantiles, serían informaciones que complementarían el proceso de vigilancia.
En Andalucía contamos con el Proceso asistencial integrado de atención temprana para el trastorno del espectro autista, de la Consejería de Salud, editado por la Consejería de Salud http://www.juntadeandalucia.es/salud/export/sites/csalud/galerias/documentos/p 3 p 3 procesos asistenciales integrados/tea/O tea.pdf (difundido en el 2010) y la Guía para la detección precoz de TEA, de la Consejería de Salud (difunda en 2005) http://www.autismoandalucia.org/index.php/ en/remository/func-startdown/4/ . En ambos documentos se establecen los mecanismos para la detección y los procesos a seguir en el caso de detectar señales de alarma de trastorno del espectro del autismo.
A continuación, plasmamos la representación gráfica de los procesos que aparecen recogido en El Proceso Asistencial Integrado:
También contamos con normativa andaluza que regula a nivel educativo y dentro del ámbito de la salud, las actuaciones que guían el proceso de detección, como el Protocolo de Coordinación entre las Consejerías de Igualdad, Salud y Políticas Sociales y de Educación, Cultura y Deporte para el desarrollo de la atención temprana (http://vwvw.juntadeandalucia.eS/export/drupaljda/convenio/l 6/06/Protocolo°/o20 AT firmado 30-03-15-1 .pdf) y el Decreto 85/2076 de 26 de abril, por el que se regula la intervención integral de la atención infantil temprana de Andalucía (http://www.juntadeandalucia.es/boja/2016/81 /2).
La detección precoz en los niños y niñas con TEA con un desarrollo cognitivo adecuado a su edad cronológica y una adquisición en el lenguaje al menos en los aspectos gramaticales y sintácticos en edades normativas, es aún más compleja y padece un retraso considerable.
La falta de estudios sobre los marcadores conductuales en los primeros años de vida en menores con estos perfiles y la ausencia de herramientas sensibles y específicas, están en la base de la demora en la detección y diagnóstico. Ya que los instrumentos como el M-CHAT o las CSBS-DP no están diseñados para detectar a esta población.
Estudios sobre el diagnóstico de síndrome de Asperger en Estados Unidos (Mandell, Novak y Zubritsky, 2005) y otros estudios (Goin-Kochel, Mackintosh y Myers, 2006) revelan una edad promedio de 7 años y 2 meses y de 6 años y 1 mes, respectivamente. En otros estudios (Balfe, Chen y Tantan, 2005), sitúan la media del diagnóstico entre los 11 y 14 años. (Los criterios diagnósticos en el 2005 y 2006, aún utilizan los criterios diagnósticos de la DSM-IV (APA, 1994), por esa razón se nombra el síndrome de Asperger).
Sin embargo, a pesar de ello, e igual que ocurre en los anteriores grupos, son los progenitores los que detectan problemas en el desarrollo de sus hijos e hijas. Las primeras sospechas y preocupaciones de los padres y madres se realizan como media a los cuatro años de edad. El Grupo de Estudios del Trastorno del Espectro del Autismo (GETEA) (Diez et al., 2005; Hernández et al., 2005) exponen que la mitad de los progenitores de su investigación tuvieron sospechas de que algo no iba bien en el desarrollo de sus hijos ante de los tres años, siendo muy significativo el tiempo que transcurre entre estas primeras sospechas y el momento del diagnóstico final (a los 10 años y 10 meses). En el citado estudio se recogen los motivos de las sospechas de los padres y madres que hacen referencia tanto a aspectos socio-comunicativos (relaciones con los pares no ajustadas a su edad, emociones inapropiadas, falta de atención, no mirar a los ojos, no señalar, no atender a saludos o preguntas…) como conductas relacionadas con la inflexibilidad mental y comportamental (comportamientos e intereses repetitivos y restringidos, estereotipias, hipersensibilidad especialmente a los sonidos, falta de tolerancia al contacto físico, autoestimulaciones) y otros como trastornos del sueño, la alimentación o retraso en los aprendizajes.
En la actualidad, existen algunos instrumentos de detección o sospecha del síndrome de Asperger (aludiendo a la forma de nombrar los trastornos generalizados del desarrollo en la DSM-IV), pero debemos utilizarlos con prudencia por los problemas psicométricos que presenta. A los problemas de validez y fiabilidad de los cuestionarios hay que sumar que no están baremados con la población española, salvo la Escala Autónoma para la Detección del Síndrome de Asperger y Autismo de Alto Funcionamiento (Belinchón et al., 2008).
Actualmente los instrumentos más utilizados son:
- Test Infantil del síndrome de Asperger (CAST) (Scott, Baron-Cohen, Bolton y Brayne, 2002). (http://espectroautista.info/CAST-es.htmO
- Cuestionarios de Screening para el síndrome de Asperger y otros Trastornos del Espectro del Autismo de alto Funcionamiento (ASSQ; Ehlers, Gillbert y Wing, 1999) (http://espectroautista. info/ASSQ-es.htmO
- Escala de Diagnóstico del Síndrome de Asperger (ASDS, Myles, Bock y Simpson, 2001)
- Escala Guilliam para el Trastorno de Asperger (GADS; Gilliam, 2001)
- Escala de Krug para el Trastorno Asperger (KADI; Krug y Arick, 2003)
- Escala de Diagnóstico para el Síndrome de Asperger y el Autismo de Alto Funcionamiento (ASDI, Gillberg, Gillberg, Rástam y Wentz, 2001). (http://espectroautista.info/ASDI-es.html1
Dentro del trastorno del espectro del autismo y en concreto en el perfil de estos chicos y chicas, debemos seguir centrando nuestras señales de alerta en las áreas que entendemos están afectadas. A modo de ejemplo, ofrecemos a continuación algunas conductas que nos pueden ayudar a decidir sobre la necesidad de una evaluación más detallada y profunda:
- Inicios espontáneos para charla.
- Habilidades para conversar, respetando turnos.
- Tono de voz peculiar.
- No explica sobre lo que está hablando.
- Interpretación literal.
- Dirige la conversación sobre sus temas de interés.
- Dificultades para comprender expresiones faciales sutiles.
- Sus expresiones faciales son poco variadas, exageradas o poco adecuadas al contexto.
- Hablar en otros contextos u otras personas excepto el familiar.
- Dificultades en la interacción con sus iguales: no se acerca, acercamientos extraños, o quiere dirigir el juego o conversación.
- Dificultad para participar en juego cooperativo o actividades en grupo.
- Comportamiento ingenuo.
- Dificultades para comprender las reglas o normas sociales.
- Parece no importarles lo que los demás piensen de él.
- Compartir juegos imaginativos con los demás niños.
- Realiza las actividades de manera rutinaria.
- El juego tiene unas reglas rígidas e inflexibles.
- Intentan imponer rutinas a los demás.
- Sus intereses le ocupan todo el tiempo.
- Sus intereses son diferentes a los niños y niñas de su edad.
- Sus expresiones y fórmulas de saludos o de inicios de interacción con otros es estereotipada.
- Dificultades en actividades donde tiene que tomar la iniciativa o imaginar.
- Movimientos repetitivos.
- Alteraciones sensoriales.
En estos últimos años de experiencia profesional, cuando se han acercado familias a nuestro servicio de evaluación y orientación son las dificultades en la interacción social con sus iguales una de las causas de preocupación de los padres y madres, aunque manifestando diferentes conductas, que lejos de aludir siempre a una falta de interés reflejan acercamientos e interés pero con algunas peculiaridades, como tratar de imponer sus reglas y juegos, participar en juegos motores pero nunca en juegos imaginativos, dificultades para adaptarse a los juegos de otros niños y niñas, jugar con hermanos o primos pero nunca con sus iguales en otros entornos, etc. Las familias también informan de preocupaciones que aluden a problemas de adaptación a los entornos escolares cuando comienza su escolarización e incluso durante la etapa infantil de 0 a 3 años como son el que no seguirá las rutinas de clase, dificultades para atender y comprender a órdenes y a normas, implícitas o explícitas o dificultades para participar en actividades de grupo y conductas negativistas a pintar, disfrazarse, etc.
Ante la dificultad que entraña la detección de los niños y niñas con TEA con mejores competencias, por la heterogeneidad que presentan, nos gustaría que se tuviese en cuenta, los puntos fuertes que presentan estos menores, ya que estos puntos fuertes forman partes de sus características neuropsicológicas, al igual que los déficits y nos pueden ayudar a mantenernos en alerta sobre la presencia de un trastorno del espectro del autismo.
Nos basamos en puntos fuertes que sirven como criterios para el descubrimiento de los asp/e, según Gray, Attwood y Holliday-Willey (tomado de De la Iglesia y Olivar, 2007):
HABILIDADES COGNOSCITIVAS CARACTERIZADAS POR
- Preferencia por el detalle antes que por «el todo» (Gestalt)
- Perspectiva original, a menudo única, en la manera de solucionar los problemas.
- Memoria excepcional y/o recuerdo de detalles a menudo olvidados o desatendidos por otros, por ejemplo: nombres, fechas, horarios, rutinas.
- Perseverancia ávida en la reunión y catalogación de información sobre un tema de interés.
- Pensamiento persistente.
- Conocimiento enciclopédico (del tipo CD-rom) sobre uno o más temas.
- Conocimiento de las rutinas, así como un deseo manifiesto por mantener el orden y la precisión.
- Claridad de valores. Las tomas de decisiones no están influidas por factores políticos o financieros.
HABLA «ASPERGERIANA», CARACTERIZADO POR
- Interés centrado en la búsqueda de la verdad.
- Conversación «transparente», sin sentido o motivación oculta.
- Vocabulario avanzado e interés por las palabras mismas.
- Fascinación por el humor basado en las palabras, por ejemplo, mediante los juegos de palabras.
- Empleo avanzado de las metáforas visuales o gráficas.
UNA VENTAJA CUALITATIVA EN INTERACCIÓN SOCIAL
- Relaciones con los iguales caracterizadas por lealtad.
- Capacidad de considerar a los otros tal y como son.
- Comunicación de lo que se piensa realmente.
- Capacidad de perseverar en su teoría o perspectiva personal.
- Búsqueda de amigos capaces de entusiasmarse por sus intereses y temas particulares.
- Atención a los detalles; posibilidad de pasar largo tiempo.
- Capacidad de escucha sin emitir juicios o suposiciones continuamente.
- Evita la «charla ritualista» o las declaraciones socialmente triviales.
- Búsqueda de amigos sinceros, positivos, con sentido del humor.