Tema 1: Bases neurobiológicas del Autismo.

Tema 1: Bases neurobiológicas del Autismo.

El autismo es un desorden neurobiológico poligénico que implica a varios sistemas, aunque predominantemente implica una disfunción del sistema nervioso central. Se ha asociado con el córtex, e implica tanto a sus neuronas como a sus proyecciones. En particular, es una alteración de la conectividad que, según los datos existentes, implica a la conectividad interhemisférica.

El punto principal de los estudios de conectividad se ha relacionado con la materia blanca, aunque las alteraciones en las imágenes de resonancia magnética funcional sugieren que la activación de la conectividad intracortical se encuentra también afectada. Este desorden afecta de forma principal al funcionamiento cognitivo y neurológico. El déficit que se produce en los individuos que sufren autismo está relacionado con el procesamiento de la integración de la información y la coordinación de sistemas neurales múltiples.

Los síntomas nucleares del autismo no parecen presentar una relación anatómica clara entre ellos. Y también la correlación clínica resulta difícil. Es verdad que las dificultades para comprender o expresarse no favorecen la interacción social, pero no todos los trastornos del lenguaje se asocian a dificultades en la sociabilidad ni todas las personas con un lenguaje óptimo son socialmente competentes.

Si además tenemos en cuenta otras dificultades que aparecen en el trastorno del espectro autista, la cuestión se complica aún más.

En el 70% de los niños con autismo encontramos una discapacidad intelectual de mayor o menor gravedad, y la aparición de convulsiones y epilepsia es mucho más frecuente que en los niños sin autismo. Precisamente esta última circunstancia abrió los ojos a los médicos para dejar de considerar el autismo un “trastorno emocional” y empezar a considerarlo un trastorno biológico.

Las personas con autismo también suelen tener dificultades en la percepción visual, auditiva o táctil sin que podamos evidenciar alteraciones en las pruebas de visión, audición o somatosensoriales.

Por otra parte, lesiones graves de la corteza cerebral –como las debidas a un daño cerebral por traumatismo, parálisis cerebral o la prematuridad–, también pueden causar autismo. Sin embargo, en estos casos hay un patrón lesional bien conocido en el que la sustancia blanca cerebral también está dañada.

Parece pues que los síntomas del autismo podrían estar relacionados con alteraciones de la corteza cerebral que está implicada en las funciones de asociación, de integración de información.

Es un problema cerebral más global que se manifiesta en muchas de las funciones cerebrales: motricidad, lenguaje, cognición, memoria, percepción, atención… Quizá es más adecuado empezar a planteárnoslo como una disfunción específica del neurodesarrollo.

Sabemos que 1 de cada 5 niños con autismo presenta macrocefalia a los 4 años, sin embargo, este mayor tamaño del cráneo ya no está presente en la adolescencia. Estos niños tuvieron un crecimiento acelerado del perímetro craneal entre los 6 y los 14 meses. Aunque una vez más ni todos los niños con autismo tienen un crecimiento craneal acelerado, ni mucho menos todos los niños con crecimiento acelerado tendrán autismo.

El cerebro crece porque crecen las conexiones entre neuronas, esto hace que la corteza cerebral vaya haciéndose cada vez más gruesa y la sustancia blanca subyacente también. Diferentes estudios de resonancia magnética hechos a niños con autismo demuestran que el incremento de crecimiento craneal se correlaciona con un mayor grosor de la sustancia gris y de la sustancia blanca.

Estos hallazgos no son suficientes, lo que más nos puede ayudar a comprender la estructura cerebral del autismo es el estudio histológico –estudio del tejido cerebral–. Pero el estudio histólogo del cerebro solo se puede hacer post-mortem, aún no tenemos técnicas suficientemente desarrolladas y seguras para hacerlo in vivo.

1. El sistema nervioso:

Anatómicamente se divide en:

sistema nervioso central, (gráfico) está formado por todos los órganos nerviosos que se encuentran protegidos por hueso:el encéfalo, rodeado por el hueso del cráneo, engloba todas las estructuras que este contiene:hemisferios cerebrales: corteza cerebral, sustancia blanca y núcleos de la basecerebelotronco del encéfaloy la médula espinal, rodeada por el hueso de la columna vertebral.

sistema nervioso periférico, los nervios de las sensaciones, de los órganos internos y los motores

Funcionalmente está muy jerarquizado, de modo que hay siempre una estructura superior que rige todas las demás. Podemos distinguir entre:

  • funciones conscientes: la estructura jerárquica superior es la corteza cerebralpercepción, movimiento, lenguaje, pensamiento, recuerdos, ideas, emociones
  • funciones inconscientes: regidas por el hipotálamomantenimiento del medio interno, funcionamiento de los órganosritmos biológicos: sueño / vigilia, hormonalesconductas de supervivencia: comer, beber, huir o luchar, sexuales y reproductivas

El sistema nervioso actúa como una unidad en la que sus distintas estructuras realizan sus funciones de forma simultánea, aunque coordinada. Tanto las conscientes como las inconscientes están íntimamente imbricadas, la corteza y el hipotálamo están en continua comunicación y ambos sistemas participan en distinta medida en todas las funciones, sean conscientes o no.

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Fig.: Grafico Sistema nervioso

A. ¿Cómo es y cómo funciona nuestro cerebro?

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El cerebro es, sin duda, el órgano más complejo de nuestro cuerpo y está implicado en todas las funciones y tareas que llevamos a cabo cada día y que nos mantienen vivos. Y es que no solo nos sirve para pensar, razonar o hablar; también para cosas tan básicas como respirar o parpadear, así como para soñar y emocionarnos. Este artículo analiza cómo es y cómo funciona nuestro cerebro.

A través de los sentidos, el cerebro recibe un flujo enorme de información del mundo que nos rodea, la procesa y hace que cobre significado, organiza y controla el movimiento. Además, entre las funciones del cerebro también están las de regular la temperatura corporal, la circulación sanguínea, la respiración y la digestión.

Un cerebro adulto pesa entre 1.300 y 1.400 gramos. Contiene unos 100.000 millones de neuronas y una cantidad mucho mayor de sinapsis, que permiten la conexión entre neuronas. Cuando tomamos decisiones y experimentamos emociones, en el cerebro se produce una complicada mezcla de procesos químicos y eléctricos.

B. Partes del cerebro.El cerebro es parte del encéfalo

El encéfalo consta de tres grandes áreas: el propio cerebro, el cerebelo y el tronco cerebral.

  • Cerebro

La corteza o córtex cerebral es la superficie externa del cerebro y tiene una gran extensión, aproximadamente equivalente a entre una y dos hojas de periódico. Está contenida en el cráneo gracias a numerosos pliegues y hendiduras. Solo un tercio de la corteza está expuesta superficialmente, el resto está oculto en la profundidad de los surcos. De esta forma se aprovecha mucho mejor el espacio que si el córtex fuese liso y permite que diferentes regiones del cerebro se comuniquen más rápida y fácilmente, ya que están más cerca.

La corteza forma parte de lo que se conoce como sustancia gris, que es un componente del tejido cerebral que está mayoritariamente constituido por los cuerpos de las neuronas. Por debajo de la corteza encontramos la sustancia blanca, formada por prolongaciones nerviosas recubiertas de mielina (sustancia aislante que les da el color blanco) que transmiten la información a las diferentes regiones del cerebro (como cables que unen diferentes neuronas para que puedan comunicarse entre ellas).

El cerebro está dividido en dos grandes partes, el hemisferio derecho y el izquierdo, que están conectados entre sí por un conjunto de fibras, que constituyen el cuerpo calloso. Cada uno de los hemisferios cuenta con cuatro lóbulos: frontal, parietal, temporal y occipital. Y cada lóbulo contribuye de manera diferente a las distintas funciones del cerebro.

Por ejemplo, a grandes rasgos:

El lóbulo occipital es fundamental para procesar la información visual.

El parietal entre otras cosas, es clave en la integración de distintos tipos de información sensorial para guiar nuestros movimientos.

El temporal nos ayuda a dar significado a la información sensorial, auditiva y visual, y permite muchos procesos relacionados con el lenguaje. En este lóbulo se encuentra el hipocampo, que tiene un papel crucial en el aprendizaje y en la memoria y que se ve afectado por las primeras alteraciones neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer.

Y, por último, el frontal actúa como un director de orquesta para planificar y ejecutar nuestros actos a partir de la información que recibe de diferentes regiones cerebrales y también participa en la producción del lenguaje.

Además, en la parte más profunda de los hemisferios, encontramos diversos núcleos de cuerpos neuronales con funciones determinadas que también al igual que la corteza, forman parte de la sustancia gris. Algunos de los más importantes son los ganglios basales y el tálamo, que, entre otras cosas, participan en funciones relacionadas con el procesamiento de información sensitiva y motora.

  • Cerebelo

El cerebelo, ubicado en la parte posterior e inferior del cráneo, tiene un papel clave en el mantenimiento del equilibrio y en la coordinación y precisión de los movimientos.

  • Tronco cerebral

En la base del cráneo se encuentra el tronco cerebral, que conecta el cerebro con la médula espinal y controla acciones corporales automáticas como el ritmo cardíaco, la tensión arterial y la respiración, así como el movimiento voluntario de los ojos, la lengua y los músculos de la cara, entre otros.

El cerebro forma parte del sistema nervioso central

El sistema nervioso central tiene, además del cerebro, otras partes fundamentales, como la médula espinal, que comunica el cerebro con el resto del organismo, trasladando impulsos nerviosos procedentes de distintas zonas corporales y enviando señales y órdenes desde el cerebro a distintas regiones del cuerpo.

En muchas ocasiones, sin embargo, la médula espinal produce una actuación por sí misma, sin que la información llegue a ser transmitida al cerebro. Es lo que conocemos como reflejos. Por ejemplo, cuando retiramos rápidamente la mano del fuego para no quemarnos, la médula espinal actúa ante esta situación de emergencia, de forma refleja.

C. La comunicación entre neuronas: ¿qué son las sinapsis?

Las neuronas o células nerviosas son las unidades fundamentales del cerebro y del sistema nervioso. Son las responsables de la recepción de los inputs sensoriales provenientes del mundo exterior, así como de enviar órdenes a distintas partes del cuerpo y de transformar y transmitir las señales eléctricas que lo permiten.

Tienen formas y tamaños distintos, pero todas constan de tres partes elementales: el cuerpo celular o soma, el axón y las dendritas:

En el cuerpo celular está el núcleo (que contiene el ADN) y es donde se forman las proteínas.

El axón es una parte de la célula, parecida a un cable, que transporta los mensajes electroquímicos.

Las dendritas o ramificaciones nerviosas son proyecciones cortas de la célula, como ramas, que establecen conexiones con otras células. Las dendritas reciben los mensajes a través de los neurotransmisores que liberan los axones de otras células nerviosas. En la parte inicial del axón de una neurona (donde se une al cuerpo neuronal) se genera un potencial de acción, un breve impulso eléctrico que viaja a lo largo del axón y provoca la liberación de neurotransmisores (son como mensajeros) en la sinapsis, el punto donde se produce esta liberación y la recepción del mensaje por otra neurona, permitiendo así la comunicación entre ellas.

Las neuronas son células especializadas en transmitir electricidad y para ello modifican la permeabilidad de su membrana en el axón, permitiendo la entrada y salida de sales y con ello la transmisión del impulso eléctrico.

Para conseguir una mayor rapidez de propagación el axón está envuelto por una capa «aislante», la vaina de mielina, que facilita que la velocidad del impulso nervioso alcance los 120 m/s.

En el extremo del axón neuronal la vaina desaparece y el impulso eléctrico se encuentra con la sinapsis, una hendidura que debe salvar para pasar o no a la siguiente célula.

Tema 1: Bases neurobiológicas del Autismo.

El axón neuronal pierde en su extremo la mielina que lo recubre y adopta una forma de bulbo para aumentar el área de transmisión con la membrana de la siguiente célula (la mayoría de veces una dendrita de otra neurona). Es aquí donde tiene lugar la sinapsis por transmisión química. Uno de los mecanismos de transporte celular más complejos.

Al llegar el impulso eléctrico al final del axón, estimula la liberación a la hendidura sináptica de las sustancias químicas elaboradas en el interior de la neurona, llamadas neurotransmisores, que son las que contienen la «información» que transmite la neurona. Existen diferentes tipos de neurotransmisores y cada neurona está especializada en sintetizar un determinado tipo.

Los neurotransmisores serán reconocidos por unas estructuras presentes en la membrana de la célula con la que está contactando, los receptores y actuarán con un mecanismo del tipo llave-cerradura. La apertura de los receptores transmite la información que llevaba la célula anterior y desencadena una serie de procesos basados en dicha información.

Una sinapsis química está compuesta por:

  • axón terminal de la neurona presináptica que a su vez contiene las vesículas con neurotransmisores
  • hendidura o espacio sináptico
  • receptores de membrana de la célula postsináptica
  • además, hay otras células, la glía, que entre otras funciones aportan energía y ayudan a retirar los neurotransmisores usados.

Para ampliar información, ver video de la Sinapsis

https://neuropediatra.org/wp-content/uploads/2014/06/sinapsis_dvd.mp4?_=1

La conexión entre las neuronas es fundamental para su propia subsistencia. Necesitan la cooperación con otras neuronas para desarrollar su función y el apoyo de otros tipos de células para conservarse sanas y activas.

Además de neuronas, el tejido nervioso contiene otro tipo de células que forman la llamada neuroglia, cuya función consiste en dar apoyo a las células nerviosas, aportarles los nutrientes necesarios para su correcto funcionamiento y defender al tejido nervioso de virus u otros microorganismos.

Para prevenir su propia muerte, las neuronas, con la ayuda de la neuroglia, se tienen que mantener y remodelar constantemente. Si la limpieza y la reparación celular se ralentiza o se frena por cualquier motivo, la neurona no puede funcionar correctamente y acaba muriendo.

 

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